Maladies génétiques des chats de race, par race

Vous trouverez sur cette page la liste des maladies génétiques du chat de race, triées par race. À noter que ce sont les maladies génétiques identifiées et pour lesquelles un test génétique est disponible. La recherche avançant chaque jour dans l'univers du chat de race, ce tableau sera mise à jour en fonction des nouveautés.

Les différentes maladies génétiques du chat de race

Ci-dessous et avant de vous donner le tableau des maladies génétiques triées par race de chat (voir plus bas si vous êtes pressé.e), vous trouverez le détail de ces maladies avec à chaque fois : le nom de la pathologie, le sigle, le mode de transmission, le gène et la mutation identifiés + une description très rapide. Le cas échéant, nous vous mettons le lien vers un article détaillé expliquant la maladie.

• Anomalies crânio-faciales du Burmese (Sigle: BHD, Mode de transmission: AR, Gène: ALX1, Mutation: c.496delCTCTCAGGACTG). Mauvais développement des structures au niveau de la tête.
• Atrophie musculaire spinale (Sigle: SMA, Mode de transmission: AR, Gène: L1X1 (& LNPEP), Mutation: 140kb del, exons 4-6). Anomalie neuromusculaire, tremblements pattes arrières.
• Atrophie progressive de la rétine (Sigle: PRA-rdAc, Mode de transmission: AR, Gène: CEP290, Mutation: IVS50+9T>G). Maladie de la rétine qui aboutit à la perte complète de la vision (cécité).
• Atrophie progressive de la rétine du Bengal (Sigle: PRA-b, Mode de transmission: AR, Gène: KIF3B, Mutation: c.1000G>A). Maladie de la rétine qui aboutit à la perte complète de la vision (cécité).
• Déficit en pyruvate kinase (Sigle: PKDef, Mode de transmission: AR, Gène: PKLR, Mutation: C.693+304G>A). Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie.
• Gangliosidose GM1 (Sigle: GM1, Mode de transmission: AR, Gène: GLB1, Mutation: c.1448G>C). Enzyme β-galactosidase est absente ou présente en quantités insuffisantes, ataxie, tremblements, troubles vision.
• Gangliosidose GM2 (Sigle: GM2-B, Mode de transmission: AR, Gène: HEXB, Mutation: c.1244-8_1250del). Dysfonctionnement de l'enzyme ß-hexosaminidase, ataxie, tremblements, troubles vision.
• Glycogénose de type IV (Sigle: GSD IV, Mode de transmission: AR, Gène: GBE1, Mutation: 334bp ins 5' - 6.2 kb del). Anomalie du métabolisme du glucose, dégénérescences neuro-musculaires, défaillances cardiaques.
• Myocardiopathie hypertrophique du Maine Coon (Sigle: HCM-MC, Mode de transmission: AD, Gène: MyBPC3, Mutation: c.93G>C). Epaississement anormal du muscle cardiaque. voir l'article sur la HCM
• Myocardiopathie hypertrophique du Ragdoll (Sigle: HCM-R, Mode de transmission: AD, Gène: MyBPC3, Mutation: c.2460C>T). Epaississement anormal du muscle cardiaque.  voir l'article sur la HCM
• Myopathie hypokaliémique (Sigle: HK, Mode de transmission: AR, Gène: WNK4, Mutation: c.2899C>T). Faible taux de potassium sérique entrainant des dommages musculaires.
• Nudité (Sigle: NUDE, Mode de transmission: AR, Gène: FOXN1, Mutation: c.1030_1033delCTGT). Absence de pelage et sensibilité aux infections.
• Polykystose rénale (Sigle: PKD, Mode de transmission: AD, Gène: PKD1, Mutation: c.10063C>A). Kystes qui compriment le tissu rénal et empêchent le rein de fonctionner. voir l'article sur la PKD
• Spasticité (Sigle: CMS, Mode de transmission: AR, Gène: COLQ, Mutation: c.1190G>A). Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire

Lexique maladies génétiques du chat

Mode de transmission : AR signifie autosomique récessif, AD signifie autosomique dominant. Un trait ou une maladie est dit autosomique récessif lorsqu'il est associé à un gène situé sur un des chromosomes autosomes (les chromosomes non sexuels, présents en double exemplaire chez les deux sexes) et que deux copies du gène muté (une de chaque parent) sont nécessaires pour que la caractéristique ou la maladie se manifeste. Si un chat possède une seule copie du gène muté, il est considéré comme porteur du trait ou de la maladie, mais ne présente généralement pas les symptômes. Des parents porteurs peuvent ne pas avoir la maladie mais ont une chance de la transmettre à leurs chatons. À l'inverse, un trait ou une maladie est dit autosomique dominant lorsqu'il est aussi lié à un gène sur un chromosome autosome, mais dans ce cas, une seule copie du gène muté (provenant de l'un des parents) suffit pour que la caractéristique ou la maladie se manifeste. Cela signifie que si un parent chat est affecté par une condition autosomique dominante, chaque chaton a 50% de chances d'hériter du gène muté et donc de présenter la maladie ou le trait. 

En résumé, la différence clé entre ces deux modes de transmission génétique réside dans le nombre de copies du gène muté nécessaires pour que la maladie ou le trait se manifeste : deux copies pour les traits autosomiques récessifs, contre une seule pour les traits autosomiques dominants.

Gène et mutation : Un gène est un segment d'ADN situé sur un chromosome qui contient les instructions pour produire une protéine spécifique. Les protéines jouent divers rôles essentiels dans le corps, comme la construction des cellules, le fonctionnement des enzymes, et la détermination des caractéristiques physiques (comme la couleur de la fourrure). Chaque gène a une position fixe sur un chromosome et peut exister sous différentes formes appelées allèles. Une mutation est un changement dans la séquence de l'ADN d'un gène. Ce changement peut être mineur, comme la modification d'un seul "bloc de construction" de l'ADN (appelé nucléotide), ou plus important, comme l'insertion ou la suppression d'une section de l'ADN. Les mutations peuvent être causées par des erreurs lors de la copie de l'ADN, par l'exposition à certaines substances chimiques ou radiations, ou peuvent survenir sans raison apparente. Certaines mutations n'ont aucun effet observable, tandis que d'autres peuvent causer des maladies ou modifier des traits physiques.

En résumé, le gène est comme une recette pour fabriquer une protéine, et une mutation est une erreur dans cette recette, qui peut changer la façon dont la protéine est faite ou fonctionne.